検査

CGT（遺伝子疾患保因者検査）

遺伝病は治癒できませんが、予防は可能です。

  • 82%の個人が少なくとも1つの病態のキャリアです。
  • 全ての人に平均して2つの遺伝子変異があります。
  • カップルの5%は同じ遺伝子変異のキャリアです。
  • 遺伝病は先進国の新生児の死因の20％を占めています

Overview

私たちは皆、特定の遺伝子変異のキャリアです。キャリアが健常人であるにもかかわらず、両親が同じ遺伝子に変異を持つ場合、病児が生まれる確率は25%です。

(*) Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.

先進国における乳児死亡要因の20%は遺伝子疾患によるものですが、この内18%はケースは小児科のある病院で起きています。

CGT検査とは？

赤ちゃんの遺伝的異常を予防する妊娠前の簡易DNA検査です。 

  • CGT検査は最も責任ある方法であなたの家族計画に寄与します。
  • 遺伝病を持つ子供が生まれるリスクを判定できる検査です。
  • 両親が１つ以上の劣性遺伝子変異を保有するかどうかがわかります。
  • キャリアが健常人であるにもかかわらず、両親が同じ遺伝子変異を持っている場合、その遺伝子疾患をもつ子供が産まれる可能性があります。

Features

CGT検査の対象となるのは？

本検査は以下の場合に推奨されます。

  • 生まれる子供に遺伝的異常が継承するリスクを知りたい場合
  • 生殖補助医療を開始しようとしている場合
  • 精子または卵子提供を伴う治療を始めている場合

CGT検査を行うメリット

カップルが同じ遺伝子変異を持っていることが本検査で明らかになった場合、 健康な子供を授かる方法にはいくつかの選択肢があります。

  • 着床前遺伝子診断（PGT-M)
  • 卵子または精子の提供

世界保健機構(WHO)のデータによると※、これらの疾患の全般的有病率は新生児1000人あたり10人です。これらをまとめた推定によると、遺伝病は先進国の新生児死因の20％を占めており、小児病院で治療されている疾患の原因の18%となっています※※。

※ According to data from the World Health Organization (WHO) http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html

※※Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.

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